acidemia isovalérica

Debida a una deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa, Se caracteriza por un incremento de isovaleril-glicina y de los ácidos isovalérico y 3-hidroxiisovalérico en plasma y orina. Dichos ácidos confieren a los pacientes un olor corporal parecido al de pies sudados o queso. Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida. Los que sobreviven siguen el curso de la forma crónica, que se caracteriza por episodios recurrentes de vómitos y letargia